Американские исследователи идентифицировали генную мутацию, ответственную за неизлечимое урологическое заболевание, нефронофтизис. При этой болезни происходит разрушение почечной ткани, которое обычно приводит к возникновению почечной недостаточности еще до достижения тридцатилетнего возраста. Страдающих этой болезнью в настоящее время может спасти только пересадка почек, которую надо делать в детском возрасте. Ученые и раньше знали, что в основе нефронофтизиса лежат генные нарушения.
Недавно сотрудники Европейской лаборатории молекулярной биологии доказали, что у
мышей почечная дегенерация этого типа вызвана мутацией гена GLIS2. Теперь
профессор педиатрии и генетики человека Мичиганского университета Фридхелм
Хилдебрандт [Friedhelm Hildebrandt] и его коллеги доказали, что аналогичный
генный дефект служит причиной нефронофтизиса человека.
Ген GLIS2 защищает клетки почек, нефроны, от преждевременной гибели. Ядра
нефронов содержат гены, которые вызывают их отмирание в период эмбрионального
развития, когда почечная ткань быстро обновляется. В норме эти гены должны
отключаться еще в утробе матери и никогда не активироваться в дальнейшем.
Функция гена GLIS2 сводится к контролю за тем, чтобы гены из этого семейства
неизменно пребывали в неактивном состоянии. Сбои в его работе могут приводить к
повторному включению этих генов, которое заканчивается гибелью нефронов. Не
исключено, что это открытие ускорит разработку методов ранней диагностики
нефронофтизиса и поможет созданию лекарств для терапии этой смертельной болезни. |