При наличии в мире лекарства для облегчения состояния детей с мукополисахаридозом (Mucopolysaccharidosis) 2-го типа в Россию он до сих пор не ввозится, и дети, страдающие этим тяжелым генетическим заболеванием, умирают.

   В жизни случается всякое. Рассказывает Светлана, мама годовалого мальчика, страдающего генетической болезнью: «У него два очень редких хромосомных синдрома - частичная трисомия по 7-й и 9-й хромосоме. Медики, с которыми мы общались, подобного случая в своей практике или описанного в литературе не нашли. То есть, грубо говоря, он у нас иной ребенок. Любые хромосомные синдромы приводят уже к обыкновенным заболеваниям, и вот у нас эпилепсия, врожденный порок сердца, гидроцефалия, ДЦП. Ему год, а он до сих пор у на голову не держит. Это наш первый ребенок. К беременности мы готовились с полной серьезностью, и до беременности сдавали все анализы, и во время беременности, велись по контракту в одном из лучших центров Москвы. Тем не менее, да, вот такое вот случилось. И потом, когда мы пытались с генетиками выяснить причину, это называется "спонтанная мутация"»

   

    О мукополисахаридозе, которым болеют около 150 детей в России, рассказывает ведущий специалист-эксперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петр Новиков: «Это наследственное заболевание обмена веществ, которое связано с тем, что в организме накапливаются мукополисахариды. В настоящее время существует семь основных типов мукополисахаридозов, при каждом из которых отсутствует свой фермент. За рубежом разработаны методы лечения с помощью ферментов 1-го и 2-го типа мукополисахаридоза, ну, и сейчас на подходе уже тоже 6-го типа мукополисахаридоза. Эти препараты не излечивают заболевание как таковое, потому что радикальное излечение – это если бы была возможность провести генную терапию, то есть заменить ген. Но пока в мире это не достигнуто. Сейчас идет интенсивная разработка препаратов ферментозаместительной терапии, то есть введение в организм тех ферментов, которые отсутствуют при той или иной форме мукополисахаридоза».

   

    Лекарство elaprase используется в мире с июля 2005 года, но поскольку Россия до недавнего времени не представляла интереса для фармкомпаний как серьезный рынок сбыта, документы на регистрацию препарата в РФ поданы фирмой-производителем только в декабре 2007 года.

   

    Я спросила Петра Новикова: то, что фирма подала документы на регистрацию, это была их инициатива или ваша, врачебная?

   

    – С одной стороны, наша, потому что мы не можем заставить фирму подавать документы. Мы постарались написать письма в эту фирму, встретиться с представителями, причем не раз встречались, и убедить их в том, что все-таки Россия располагает значительно большим количеством больных, которые есть в других странах, и мы, в принципе, готовы лечить таких больных. И фирма сейчас вышла с этим предложением. Сейчас эти документы находятся на рассмотрении в соответствующих органах, в Институте доклинической экспертизы, и после того, как они пройдут регистрацию, тогда мы можем ставить вопрос о том, что мы готовы к лечению этого заболевания.

   

    Что происходит с родителями, которые пытаются спасать своих детей в отсутствие государственной регистрации, рассказывает мама больного ребенка Светлана.

   

    -- У нас достаточно распространенный вид детской эпилепсии, называется "синдром Веста", он начинается где-то в 3,5-4 месяца у детей. И страшна эта эпилепсия тем, что она абсолютно блокирует развитие ребенка. И если с этой эпилепсией не справиться, то ребенок останется на всю жизнь лежачим инвалидом, не способным ни к какому самостоятельному существованию. Есть лекарство, которое, если его сразу начинать принимать, оно поможет, но это лекарство не зарегистрировано на территории Российской Федерации. Оно не имеет вообще никаких аналогов, оно единственное в своем роде. Поэтому врачи наши как бы рекомендуют его принимать, но выписать они его, соответственно, не могут: по закону, если выпишет, в тюрьму посадят. Поэтому родители всех детей с подобным заболеванием выкручиваются, кто как может, достают это лекарство. В Европе оно стоит упаковка - 60 капсул - 50 евро, в Москве перекупщики продают его упаковку - 100 капсул - за 200 евро. Противоэпилептические препараты, они как наркотики, на них подсаживается организм, и оно медленно вводится и точно так же медленно снимается, то есть его нельзя резко прекратить. И это постоянный риск - достанут тебе это лекарство или не достанут. Его нужно иметь постоянно какой-то запас, и если вдруг твой предыдущий поставщик пропал, то надо резко искать других поставщиков. Я лично веду сейчас активную переписку с Министерством здравоохранения, писала на сайт Путину, мне приходили ответы из администрации президента, что мои письма перенаправлены в Министерство здравоохранения. Я им пишу "про Фому", а они мне – "про Ерему". Я им пишу про то, что, пожалуйста, обратите внимание, зарегистрируйте данный препарат на территории России, а мне отвечают, что "ваша просьба получена, и дано задание обеспечить вашего ребенка жизненно необходимыми препаратами.

   

    Складывается ощущение, что все попадают в какой-то замкнутый круг. Но мировой опыт разрешения подобных ситуаций существует: во многих странах Западной Европы и Северной Америки существуют специальные законы о редких лекарствах и редких заболеваниях, которые расписывают порядок действий в таких ситуациях. В России такого законодательства нет.