Американские ученые обнаружили ген, который лежит в основе сколиоза и присутствует приблизительно у 3% детей. Врачи из Медицинской школы при Университете Вашингтона в Сент-Луи в сотрудничестве с коллегами из Юго-Западного Медицинского центра в Университете Техаса определили, что дефект в гене CHD7 приводит к неправильному развитию скелета спины.
Специалисты проследили формирование дефекта в CHD7 и его связь с идиопатическим
сколиозом, для объяснения которого пока нет никакой очевидной причины. Обычно
эта форма сколиоза затрагивает детей и подростков в период их развития, но может
коснуться и младенцев, что нередко приводит к внезапной смерти или к побочным
эффектам болезни, типа сердечных дефектов, задержек умственного развития,
мочеполовых проблем и глухоты.
Этот ген, как предполагают ученые, играет критическую роль во многих клеточных
функциях. Исследователи считают, что эта специфическая мутация изменяет
закрепление молекулы, которая управляет работой гена. В этом случае сокращается
количество производимого белка CHD7, что приводит к сколиозу.
Проанализировав генетическое основание заболевания, медики смогут теоретически
предсказать предпосылки для развития сколиоза и развить лечебные методики для
его предотвращения. |