Мощного прорыва в понимании генетики некоторых серьезных заболеваний удалось добиться британским ученым. В работе, обошедшейся в 9 млн. фунтов стерлингов (18 млн. долларов) и проводившейся под эгидой программы Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), были заняты 200 видных специалистов, объединенных в 50 исследовательских групп. Они анализировали образцы ДНК, взятые из крови 17 тысяч человек, в том числе 14
тысяч пациентов с различными серьезными заболеваниями и 3 тысяч здоровых
добровольцев.
В результате обнаружены генетические вариации, приводящие к возникновению
маниакально-депрессивного психоза, болезни Крона, коронарного заболевания,
гипертонии, псевдоревматизма, а также диабета первого и второго типа.
Новая глава
Специалисты называют это исследование, о котором сообщает журнал Nature, новой
главой в медицинской науке. Есть надежда, что открытия позволят разработать
новые способы лечения широко распространенных заболеваний, а также генетическое
диагностирование.
"Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится
брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только очень изредка, а
теперь получили возможность делать это гораздо чаще"
Профессор Питер Доннелли, председатель WTCCC, Оксфордский университет
В работе использовались так называемые генетические чипы, при помощи которых
тысячи образцов ДНК сканировались с целью обнаружения генетических отличий,
которые распространяются на весь геном. Многие из идентифицированных учеными
генов оказались теми составными частями генома, которые раньше с болезнями не
ассоциировались.
Результаты исследования могут привести к тому, что людей будут тестировать на
определенные комбинации генов, с тем чтобы определить, насколько велик для них
риск заболевания на протяжении жизни, а это, в свою очередь, позволит врачам
выдавать рекомендации по переменам в образе жизни пациентов.
Одно из самых ярких открытий состоит в обнаружении ранее неизвестного гена,
который связывают с диабетом первого типа и болезнью Крона (хроническое
воспалительное заболевание кишечника), что может означать, что у двух этих
недугов похожий биологический "почерк".
Кроме того, исследователи неожиданно выяснили, что важной составляющей развития
болезни Крона является процесс, известный как аутофагия (процесс разрушения
отработанной части клетки), и определили несколько генетических зон,
увеличивающих вероятность появления у человека диабета первого типа.
Ранее проект WTCCC сыграл существенную роль в обнаружении гена ожирения, трех
новых генов, связываемых с диабетом второго типа, а также с генетической зоной
9-й хромосомы, ассоциируемой с коронарной болезнью.
Серьезный прорыв
Профессор Питер Доннелли из Кембриджского университета, председательствующий в
WTCCC, говорит, что исследование представляет собой поистине "новую зарю" для
науки, поскольку за 12 месяцев этого проекта удалось узнать больше, чем за
последние 15 лет.
"Если представить себе геном в виде очень долгой дороги, по которой приходится
брести в темноте, то раньше мы могли включать свет только изредка, а теперь
получили возможность делать это гораздо чаще, - объясняет ученый. - В данном
случае речь идет о полумиллионе огней".
"Многие из наиболее распространенных болезней очень сложны, в них участвуют и
природа, и образ жизни, гены взаимодействуют и с окружающей средой, и с тем,
например, как питается человек, - продолжает профессор. - Идентифицировав гены,
которые способствуют развитию этих болезней, наше исследование способно помочь
ученым лучше понять природу заболеваний, определить группы риска и - со временем
- разработать более эффективные, более персонифицированные методы лечения".
А доктор Марк Уолпорт, директор исследовательского фонда Wellcome Trust,
отмечает, что все данные, полученные в рамках проекта WTCCC, уже обнародуются, с
тем чтобы ученые во всем мире могли иметь к ним прямой доступ. "Мы сделали
огромный шаг на пути к пониманию генетики, определяющей некоторые из самых
распространенных заболеваний", - добавляет он. |